Hvordan oppdage RP

Ordinære synstester og inspeksjon av netthinnen (fundoskopi) avslører ikke RP hos små barn, men to andre metoder kan benyttes:

  • Elektroretinografi (ERG), en undersøkelse som avleser elektriske signaler i netthinnen som svar på lysstimulering. Denne testen ligner en hørselstest (hjernestammeaudiometri), men da brukes lydstimuli. ERG kan vise sykelige forandringer så tidlig som ved 6-12 måneders alder. Narkose er nødvendig.
  • Genetisk test av barn med nedsatt hørsel/døvhet. Dette kan gjøres gjennom genetisk screening som vil avdekke ca. 70 % av de som har Usher syndrom. En måte å oppdage Usher type 1 tidlig, er å utføre en balansetest. For de barna som ikke har noen balansesignaler utføres ERG og genetisk test. Dette fungerer ikke for Usher type 2 fordi disse barna har normale balansesignaler.

Les mer om retinitis pigmentosa (RP).

Les mer

Socialstyrelsen Sverige – Ovanliga diagnoser. Socialstyrelsen, Sverige – kunnskapsdatabase om uvanlige diagnoser.

Videncenter for døvblindfødte. Videncenteret innsamler, utvikler og formidler viten om medfødt døvblindhet.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 05.09.2012