CHARGE syndrom

CHARGE syndrom er en sjelden tilstand. Syndromet er en kombinasjon av 6 medfødte misdannelser.

Diagnosen

Hver bokstav i navnet CHARGE viser til en av de seks vanligste trekkene:

C: Colobom (kolobom) (spaltedannelse i regnbuehinnen eller andre deler av øyet)
H: Heart (medfødt hjertefeil)
A: Atresia choanae (innsnevret eller blokkert passasje mellom nese og svelg)
R: Retardation (forsinket vekst og utvikling)
G: Genital hypoplasia (underutvikling av kjønnsorganene)
E: Eardeformaties (misdannelser i øret og hørselstap)

For mange kan diagnosen stilles tidlig, ofte i første leveår. Hvis barnet har 3 – 4 av de karakteristiske symptomene, stilles diagnosen. For noen kan den bekreftes av en blodprøve som viser endringer i CHD7-genet.

Hos barn med dette syndromet finner man også dysfunksjonelle hjernenerver som har betydning for f.eks. smak, lukt, balanse og følelse i ansikt, svelg og tunge.

Skader i hjernenerven som påvirker ansiktsmuskulatur kan føre til lammelser i deler av ansiktet. Dette kan påvirke mimikk, som igjen øker sjansen for at barnet lett utsettes for misforståelser i kommunikasjon.

Mange barn med CHARGE syndrom opplever hyppige sykehusopphold i løpet av første leveår, blant annet på grunn av medfødt hjertefeil som krever kirurgiske inngrep.

Forekomst

CHARGE syndrom er i dag en av de hyppigste årsakene til kombinerte sansetap i den vestlige verden. Antatt forekomst ca. 1 per 10 000. Man regner med at ca. 60 % av barn som blir født med dette syndromet har forandringer i CHD7-genet.

Læring og utvikling

Det er mange fellestrekk, men også store individuelle variasjoner blant personer med CHARGE syndrom. Tilrettelegging for læring og utvikling må skje ut fra personens individuelle forutsetninger.

Kilder

Andersen, W. H., & Klingenberg, C. (2008). CHARGE-syndromet. Tidsskrift for den norske legeforening, 128(12), 1401-5. Hentet 6. oktober 2017, fra Tidsskrift for Den norske legeforening.

Frambu. (2017). CHARGE syndrom. Hentet 6. oktober 2017, fra Frambu.

Hartshorne, T., Hefner, M. A., Davenport, S. L. H., & Thelin, J. W.  (2011). CHARGE syndrome. A Volume in the Genetics and Communications Disorders Series. Oxfordshire: Plural Publishing Inc.

Les mer

Signo og Statlig spesialpedagogisk støttesystem. (2007, revidert i 2012). Et hefte om CHARGE syndrom. (PDF). Hentet 6. oktober 2017, fra Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde

Kolset, S. O. (2011). En sjelden kar - en fars beretning. Oslo: Dinamo forlag.

Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde. Hovedoppgaven er først og fremst å gi tilbud og tjenester til personer med døvblindhet og kombinerte syns- og hørselshemninger, deres pårørende og lokale fagmiljøer.

Socialstyrelsen. (Revidert 2015). CHARGE syndrom. Dansk nettside. Hentet 6. oktober 2017, fra Socialstyrelsen.dk.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 06.10.2017