Trisomi 13 (Pataus syndrom)

Trisomi 13 (Pataus syndrom) er en diagnose der barnet har et ekstra kromosom 13. Diagnosen stilles ved kromosomanalyse.

Familier som har fått et barn med Trisomi 13, eller som har fått konstatert at et tidligere foster har hatt syndromet, får som regel genetisk veiledning. Risikoen for å få et barn til med samme diagnose, er liten.

Mange av barna er født med blant annet leppe/ganespalte og lite utviklet øyeeple eller manglende øyeutvikling. Man regner med at det hvert år i snitt fødes mellom tre og seks barn med denne diagnosen i Norge.

Trisomi 13 gir som oftest mange og varierte symptomer, i tillegg til en utviklingshemning. Men ikke alle med diagnosen har alle de symptomene som blir beskrevet i litteraturen.

Den vanligste formen for Trisomi 13 gir karakterisiske kjennetegnen ved barnets utseende, som for eksempel:

  • små øyne (microftalmi)
  • iriskolobom
  • leppe/ganespalte
  • for mange fingre/tær

Et barn med Trisomi 13 har gjerne et kombinert sansetap, der syns- og hørselsnedsettelsen kan variere i grad. Mange barn har nytte av briller og høreapparat.

Kilder

Frambu. (2014). Trisomi 13. Hentet 6. mai 2018, fra Frambu.no.

Socialstyrelsen. (2015). Sjældne handicap. Hentet 6. mai 2018, fra Socialstyrelsen.dk.

Les mer

Holmen, L. (2011). Kaja. Hentet 18. mai 2016, fra A-Magasinet, Aftenposten.no.

Holmen, L. (1996). Viljen og lyset. Et døvblindfødt barns utvikling. Dronninglund: Nord-Press.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. (2016). En sjelden guide. En brosjyre for deg som har fått vite at du har en sjelden diagnose, og for dine pårørende.  Hentet 12. februar 2016, fra Helsenorge.no.

Rarelink – Nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Dette er en lenkesamling for sjeldne tilstander/diagnoser. Rarelink er en god kilde til kvalifisert informasjon for både brukere og fagpersoner.

Shannon, N. (2011). Patau syndrome. Hentet 12. februar 2016, fra Contact a Family.

Socialstyrelsen. (2008). Trisomi 13-syndromet. Hentet 12. februar 2016, fra Socialstyrelsen.dk.

The Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center. GARD har som formål å gi informasjon om sjeldne diagnoser for pasienter, pårørende, helsepersonell, forskere med flere. Amerikansk.

Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN). (2017, 5. utgave). Metodebok om nyfødtmedisin. Hentet 6. mai 2018, fra Universitetssykehuset Nord-Norge.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 06.05.2018