Usher syndrom

Usher syndrom er den vanligste enkeltårsaken til nedsatt syn og hørsel hos unge og yngre voksne med kombinerte syns- og hørselsvansker.

De aller fleste personer med Usher syndrom har en medført tunghørthet eller døvhet, og en progressiv øyesykdom, retinitis pigmentosa (RP). Det er et symmetrisk, nevrogent hørselstap.

Syndromet følger en recessiv (vikende) arvegang hvor begge foreldre bærer samme genfeil.

Usher syndrom inndeles i ulike undergrupperinger:

  • Usher syndrom type 1 (US1)
  • Usher syndrom type 2 (US2)
  • Usher syndrom type 3 (US3)

For alle personer med Usher syndrom reduseres synet gradvis og med ulik hastighet. Det er store variasjoner i synsfunksjonen fra person til person. Noen veldig få mister synet helt. De fleste vil få et redusert sidesyn i 30-50 års – alderen, og beholde et lite, sentralt synsfelt (kikkertsyn).

Man regner med at forekomsten av Usher syndrom i Nord-Europa (alle 3 typer) er
3-6 pr. 100 000.

Kilder

Sadeghi, M. (2005). Usher syndrome, Prevalence and phenotype-genotype correlations. Sweden: Department of Audiology, Institute of Selected Clinical Sciences, The Sahlgrenska Academy at Göteborg University.

Les mer

Ramsing, B. (2013). Fremkommelige landskaper - børn og unge med Usher syndrom. Dansk artikel om de problematikker børn og unge med Usher syndrom står over for, og hvilke interventioner der kan være relevante på forskellige alderstrin. Hentet 20. september 2016, fra Socialstyrelsen - Viden til gavn.

Rarelink – Nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Dette er en lenkesamling for sjeldne tilstander/diagnoser. Rarelink er en god kilde til kvalifisert informasjon for både brukere og fagpersoner.

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge. (2010). Innsikt gir utsikter. Informasjonshåndbok fra RP-foreningen. Hentet 20. september 2016, fra Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge.

Socialstyrelsen Sverige – Ovanliga diagnoser. Socialstyrelsen, Sverige – kunnskapsdatabase om uvanlige diagnoser.

Socialstyrelsen - viden til gavn. (2013). Elever med Usher syndrom – inklusion i skolen. Hentet 20. september 2016, fra Socialstyrelsen.dk.

Videnscentret for Døvblindblevne. (2010). Usher syndrom – en kort beskrivelse. Hentet 20. september 2016, fra Socialstyrelsen.dk.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 20.09.2016