Hurlers sykdom (MPS I)

Hurlers sykdom (MPS I) er en meget sjelden, medfødt, recessivt nedarvet sykdom i mukopolysakkaridosegruppen, nær beslektet med Hunters syndrom, men med et mer alvorlig forløp og med mer uttalte symptomer.

Forekomsten er omkring 1:100 000 og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase.

Det er svært variabelt hvordan Hurlers sykdom kommer til uttrykk og de første symptomene kommer gjerne i 5 til 10 måneders alder. Hos noen er tempoet i den psykomotoriske utviklingen redusert og veksten langsom.

Etterhvert endrer barnets utseende seg med grovere ansiktstrekk, fremtredende øyenbryn og bred munn. Personer med Hurlers sykdom har gjerne grove ansiktstrekk – nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor.

Muskulaturen er ofte svak. Synet svekkes på grunn av hornhinnefordunklinger. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk. Stamcelletranplantasjon før halvannet års alder kan gi betydelig forbedret prognose.

Kilde

Frambu. (2014). Hurlers sykdom (MPS I). Hentet 15. august 2014, fra Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger.

Les mer

National MPS Society, USA. Hjemmeside til National MPS Society, USA.

Socialstyrelsen, Sverige. (2012). Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom. Hentet 15. august 2014, fra Socialstyrelsen.se.

Svenska MPS-föreningen. Foreningen ønsker å forbedre livsvilkårene til barn med en MPS-diagnose og deres familier.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 15.08.2014