Mohr-Tranebjærg syndrom

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhed-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse.

Nedsatt hørsel begynner tidlig i livet. Som regel er det først i ungdomsårene at synsnedsettelse forekommer, og den er langsomt fremskridende.

I tillegg forekommer dystoni, som betyr tendens til ufrivillige vridninger av armer, ben og hode. Symptomene oppstår som en følge av en gradvis og langsom nedbrytning av cellene i hjernen og ryggmargen.

Det er bare gutter som arver syndromet, men jenter kan være bærere.

Symptomene utvikler seg med forskjellig forløp og hastighet.

Kilder

Genetics Home Reference. (2017). deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome – DDON. Hentet 23. juni 2017, fra Genetics Home Reference.

Videncentret for døvblindblevne. (2008). 17 syndromer og sygdomme – der kan medføre erhvervet døvblindhed. Hentet 23. juni 2017, fra Socialstyrelsen.dk.

 


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 23.06.2017