Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er kjennetegnet ved at en eller flere av hodeskallens bensømmer (kraniosynostose) lukker seg for tidlig. Pfeiffer syndrom deles inn i tre typer, Pfeiffer-typene 1, 2, og 3.

Type 1 er vanligst med få og moderate symptomer. Ved type 2 og 3 finner man ofte hydrocephalus, respirasjonsproblemer, unormal kranieform, feilutvikling i ledd og nedsatt syn og/eller hørsel.

Kilde

Senter for sjedne diagnoser. (2011). Pfeiffer syndrom. Hentet 15. mai 2014, fra Senter for sjeldne diagnoser.

Les mer

Socialstyrelsen, Sverige. (2011). Pfeiffer syndrom. Hentet 14. mai 2014, fra Socialstyrelsen.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 15.05.2014