Albinisme

Navnet albinisme kommer fra det latinske albus, som betyr hvit. Albinisme er en medfødt gendefekt som medfører manglende eller redusert evne til å danne pigment. Personer med albinisme er i varierende grad pigmentfattige.

Pigment er et fargestoff (melanin) som beskytter mot solens stråler. Melanin gir farge til hud, hår og øyne.

Albinisme kan forekomme isolert eller i kombinasjon med andre symptomer. De to klassiske formene for albinisme er:

  • okulokutan albinisme (OCA) – hud, hår og øyne er rammet (oculus = øyet, cutis = hud)
  • okulær/ocular albinisme (OA) – det er hovedsakelig øynene som er rammet.

Årsaker

Albinisme er en arvelig tilstand. De fleste er født av foreldre som ikke har albinisme, men som er genetisk bærere.

Forekomst

I Norge fødes det i gjennomsnitt 4 barn i året med en eller annen form for albinisme (ca. 1 pr. 17.000 fødte).

  • Vi regner med at det finnes ca. 300 personer med albinisme i Norge (2010).
  • Albinisme forekommer hos personer fra alle etniske opprinnelser.

Hvilke følger har albinisme for synet?

  • lysømfintlighet, blant annet på grunn av lite eller ingen pigment i øynene
  • nystagmus (ufrivillige øyebevegelser)
  • manglende utvikling av den gule flekk og endrede synsbaner, som kan gi svaksynthet og uskarpt syn

Diagnosen

Diagnosen okulotan albinisme (pigmentet mangler i både øyne, hud og hår) kan ofte stilles fra fødselen av. Det nyfødte barnet har kritthvitt hår og øynene har et mer gjennomsiktig preg enn normalt. Mistanken forsterkes i løpet av de første ukene, når blikkontakt ikke oppnås, øynene er urolige og blikket flakker fra side til side (nystagmus).

Videre undersøkelse ved øyelege og eventuelt genetiker er vesentlig.

Enkelte familier med andre former for albinisme har opplevd at det har tatt flere år før en har kommet frem til en riktig diagnose. Dette kan blant annet være et resultat av at tilstanden er så sjelden at vanlig helsepersonell ikke har erfaring eller kunnskap om albinisme.

Behandling og tiltak

Idag finnes det ingen medisinsk behandling for albinisme.

Det finnes en rekke tiltak og hjelpemidler som kan brukes for å lette hverdagen når man har en synsnedsettelse. Les mer om tilrettelegging for småbarn, barn og unge og voksne

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: regnbuehinnen og netthinnen – småbarn, barn og unge eller voksne.

Se synssimulator om lysømfintlighet og uskarpt syn – småbarn, barn og unge eller voksne.

Kilder

Norsk Forening for Albinisme (NFFA). NFFA er en liten forening på ca. 100 medlemmer. Foreningen ønsker å være en støttespiller for mennesker med albinisme og for familiene deres.

Heiberg, A. (2011). Albinisme. Hentet 1. juni 2015, fra Store norske leksikon. 

Les mer

Norsk forening for albinisme (NFFA). (2009). Min venn har albinisme - om en svaksynt gutt. Barnebok. Oslo: NFFA.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 14.09.2015