Aniridi

Aniridi er kjennetegnet av delvis eller total mangel på utvikling av regnbuehinnen (iris). Personer med aniridi kaller seg selv for personer med de mørke øynene. Likevel er det hele øyets sykdom, der manglende iris ikke er det mest alvorlige trekket.

I noen tilfeller er det også en del av et syndrom som involverer sykdom utenfor øyet.

Årsaker

Aniridi skyldes oftest en genetisk forandring, som kan være en familiær eller sporadisk lidelse. Ca. 2/3 av tilfellene er familiære og 1/3 er sporadiske. Hvis en person med aniridi får barn, er det 50 % sjanse for at barnet får aniridi, uavhengig av kjønn.

Flere typer

Man skiller mellom to typer aniridi. Ved total aniridi er hele regnbuehinnen er borte, mens ved partiell aniridi mangler mesteparten.

Forekomst

I Norge er forekomsten ca. 1 pr. 60-100.000 personer, som tilsvarer mellom 50 og 100 personer. Foreningen Aniridi i Norge har registrert 65 personer med aniridi i Norge pr. 2010.

Øyesymptomer og synsvansker

Øyepupillen er stor fordi regnbuehinnen (iris) mangler. Barn med aniridi kan få nedsatt synsevne og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser) tidlig i livet. Lysømfintlighet kan oppstå på grunn av manglende regnbuehinne. Dette medfører store vansker med å orientere seg ved lysblending. Andre øyeproblemer som grå stær, grønn stær og/eller hornhinneproblemer kan oppstå senere i livet.

Behandling og tiltak

Det er viktig at nyfødte barn med aniridi blir undersøkt for å finne ut om det er et symptom på et syndrom.

Det finnes ingen behandling for aniridi, men det er en rekke tiltak og hjelpemidler tilgjengelig for personer med synsnedsettelse og blendingsproblemer. Det kan du lese mer om under tilrettelegging for småbarn, barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: regnbuehinnen – småbarn, barn og unge eller voksne.

Se synssimulator om lysømfintlighet og uskarpt syn – småbarn, barn og unge eller voksne.

Kilder

Aniridi Norge. Aniridi Norge er en interesseorganisasjon for mennesker med den sjeldne diagnosen aniridi og deres familie/pårørende. Syndromene WAGR og Gillespie er også tilhørende. Hovedmål: bidra til at alle som lever med aniridi får så god informasjon som mulig.

Anirirdi Norge. (2011). Om å leve med aniridi. Hentet 25. september 2015, fra Aniridi Norge.

Les mer

Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende og er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Senteret tilbyr informasjon, rådgivning og kurs. Tjenestene er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 25.09.2015