Lebers congenitte amaurose (LCA)

Lebers congenitte amaurose (LCA) eller Lebers medfødte blindhet er en arvelig netthinneforstyrrelse som fører til alvorlig redusert skarpsyn. Tilstanden nedarves autosomalt recessivt (vikende), hvilket betyr at begge foreldrene må ha det syke genet for tilstanden for at barnet skal kunne arve den.

Det er ca. 3 av 100.000 nyfødte som får LCA.

Symptomer

Barn som er født med LCA har alvorlig redusert skarpsyn og utvikler ufrivillige, vandrende øyebevegelser (nystagmus). Barn med LCA driver ofte selvstimulering med øyetrykking. Til dette bruker de gjerne hånden eller knyttneven. Dette er uheldig og kan føre til fortynnelse av hornhinnen, i sin tur keratokonus, innsunkne øyne og katarakt (grå stær).

Netthinnenes utseende kan forandre seg over tid, men når barnet er kommet gjennom sin tidlige barndom er skarpsynet vanligvis stabilt. Synet ender som regel opp ved differensiering av lys og mørke, evt. håndbevegelse, men ikke detaljsyn/skarpsyn.

Diagnose

Det kan være vanskelig å skille LCA fra tidlig retinitis pigmentosa eller andre syndromer som forårsaker redusert skarpsyn. Differensiering mellom visus og opplevelse/oppførsel er vanskelig. Derfor er elektroretinografi (ERG) en viktig undersøkelse. ERG er en undersøkelse av sansecellenes, dvs. stavenes og tappenes funksjon, målt ved en elektrofysiologisk metode. Denne utføres i narkose på universitetsklinikkenes øyeavdelinger. Ved LCA er det liten dvs. svært redusert aktivitet på ERG fra staver og tapper.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling for LCA. Likevel er det viktig å få tilgang til øyemedisinsk oppfølging og genetisk veiledning. Synspedagogisk veiledning er også viktig. Personer med denne tilstanden kan ha meget god nytte av svaksynthjelpemidler, dersom de har en synsrest. De fleste vil også ha stor nytte av opplæring i teknikker og metoder for blinde.

Forskning for å forebygge

En rekke gener som er assosiert med LCA er blitt identifisert. Forskere arbeider med å utvikle metoder for å erstatte det defekte genet med et normalt, friskt gen, noe som i sin tur vil kunne forebygge utviklingen og det alvorlige synstapet.

En internasjonal gruppe i USA har forsket frem metoden for å erstatte defekt gen av typen RPE65 i øynene til en hund med LCA. Dette har gitt hunden noe syn tilbake. Forskning på slik genterapi for mennesker er godt i gang pr. i dag.

Et annet gen, AIPL1, er gjenstand for forskning ved St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, Tennessee, USA og Columbia University, New York, USA. Forskerne har utviklet en laboratoriemus med LCA som mangler begge kopiene av AIPL1 genet og bruker musen til å utvikle genterapi for å forhindre tilstanden. Forskningen gir innsikt i hvordan netthinnen degenererer og synstapet oppstår.

Flere forskningsgrupper verden over er iherdige når det gjelder å komme nærmere en løsning for denne relativt vanlige årsaken til blindhet hos barn.

Når man kjenner til arvegangen, og at det kreves defekt gen fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden, vil det også bli naturlig å fraråde inngifte (konsanguinitet), som for eksempel ekteskap mellom fetter og kusine. Sjansen for å arve defekte gener på den måten øker eksponensielt (betydelig mer for hver generasjon) og bør av den grunn unngås.

Kilder

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Oppdatert medisinsk database med informasjon om menneskelig genetikk. Den inneholder informasjon om alle kjente mendelianske avvik og over 12000 gener.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 28.01.2013