Lebers hereditære optikus nevropati (LHON)

Lebers hereditære (arvelige) optikus nevropati (LHON) er en mitokondriell sykdom som forårsaker sterkt nedsatt syn og blindhet hos unge menn. Den kjennetegnes ved subakutt (relativt plutselig) dobbeltsidig synstap av det sentrale synet (detaljsynet). Årsaken på cellenivå er degenerasjon av det retinale gangliecellelaget (ett av lagene i netthinnen som overfører impulser fra sansecellene videre) og selve synsnerven (nervus opticus).

LHON ble første gang beskrevet i 1871 av den tyske øyelegen Theodor Leber (1840-1917) som fant et karakteristisk mønster av synstap hos medlemmer av fire familier (LHON, OMIM 535000). Senere ble hans observasjoner bekreftet fra forskjellige stamtavler. Disse studiene viste tydelig at det var mor som nedarvet genet til sine sønner.

Flere år senere ble det mitokondrielle genomet kjent og mtDNA som årsaksfaktor fastslått (se neste avsnitt).

Hva er årsaken til LHON?

LHON skyldes en genfeil i cellenes mitokondrier som nedarves fra mor til sønn. (Mitokondriene er celleorganellene som fungerer som cellenes energikraftverk. Ca.10-15 % av et menneskes kroppsvekt består av mitokondrier).

Mer enn 95 % av tilfellene med LHON er primært forårsaket av tre forskjellige mitokondrielle DNA punktmutasjoner: G3460A, G11778A og T14484C.

En spesiell egenskap ved LHON er at kun 50 % av mennene og 10 % av kvinnene som bærer et defekt gen av mtDNA, faktisk utvikler tilstanden. Dette kalles inkomplett penetrans og kan bety at andre nukleære faktorer modulerer/påvirker utviklingen av tilstanden.

Det kan også være sannsynlig at miljøfaktorer kan bidra til oppstarten av synstapet, men disse faktorene er for tiden lite kjent.

Forekomst

LHON er den absolutt vanligste av de mitokondrielle sykdommene. Det foreligger ikke rapporter over epidemiologi (forekomst)i mange andre land, men 2 % av de rapportert blinde i Australia har sannsynligvis LHON. I Storbritannia er rapportert forekomst ca. 1 av 25000.

Median oppstartstid av tilstanden varierer noe i rapportene, men 95 % av dem som taper sitt sentralsyn gjør dette i 50 års alderen.

Symptomer og funn

Akuttfasen

Bærere av tilstanden er symptomfrie til de opplever tåkete syn i ett øye. Etterhvert blir synsfunksjonen redusert i begge øyne, enten samtidig eller med noen ukers mellomrom (median 8 uker). Synsskarpheten (visus) kan bli 6/60 (0,1) eller mindre. Man kan få synsfeltutfall i sentrale deler av synsfeltet og svekket fargesyn. Pupillerefleksene er normale, og det er ingen smerter.

Øyelegen kan med oftalmoskopiske undersøkelser, kontrast undersøkelser m.m. (instrumenter/metoder for å undersøke øyets indre) finne slyngede blodkar i netthinnen, hevelse i nervefiberlaget og tegn på utvidelse av de minste årene i netthinnen.

Den kroniske fasen

Det retinale nervefiberlaget degenerer gradvis, og etter ca. seks måneder er atrofien (forandringen) tydelig i synsnerven. Dersom en pasient bare er blitt undersøkt i dette stadiet, kan det være vanskelig å stille diagnosen på bakgrunn av de gjorte funn.

Forløpet i seg selv og graden av synstap avhenger til en stor grad av hvilken av de ovennevnte genfeil pasienten har, der G11778A har den dårligste prognosen.

Behandling og tiltak

Det foreligger pr. i dag ingen behandling for tilstanden, men den er gjenstand for rikelig forskningsaktivitet verden over.

Bærere bør unngå røyking og alkohol. Pasienter med LHON kan forsøke C-vitaminer, B-vitaminer og Idebenone (antioksidant).

Videre er det avgjørende med øyemedisinsk oppfølging og genetisk veiledning.

Som ved andre typer synshemning, er synspedagogisk veiledning og oppfølging viktig for å tilrettelegge blant annet hverdagliv, skolegang og arbeid på en best mulig måte.

Les mer om tilrettlegging for barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: netthinnen – barn og unge eller voksne.

Se synssimulator om innskrenket synsfelt og lysømfintlighet – barn og unge eller voksne.

Synonyme betegnelser

Synonymer som er i bruk:

  • Lebers hereditære opticusnevropati (LHON)
  • Lebers hereditære opticus-nevro-retinopati
  • LHON
  • Leber Hereditary Optic Nevropathy
  • Leber Optic Atrophy
  • Lebers hereditære synsnerveatrofi
  • Lebers hereditære optikusatrofi

OBS: Denne sykdommen er ikke det samme som Lebers congenitte amaurose (LCA) (Lebers medfødte blindhet).

Kilder

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Oppdatert medisinsk database med informasjon om menneskelig genetikk. Den inneholder informasjon om alle kjente mendelianske avvik og over 12000 gener.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 28.01.2013