Optikushypoplasi/synsnervehypoplasi (ONH)

ONH er en medfødt defekt som rammer synsnerven (nervus opticus). Synsnerven er nerven som leder synsinntrykkene fra netthinnen og inn til hjernen. Synsinntrykkene som blir mottatt på netthinnen videreføres til synsbarken i hjernen hvor de tolkes som bilder. Synsnerven er en samling av mange nervecelletråder, som går sammen og danner selve nerven.

Ved ONH er den optiske disken, det vil si stedet der synsnerven forlater øyeeplet, mindre enn normalt. Antallet av nervetråder fra øyet til hjernen er kraftig nedsatt, på det ene eller begge øynene. Når antallet av nervetråder nedsettes, nedsettes også synsfunksjonen proporsjonalt.

ONH er et syndrom, og i tillegg til påvirkning av synsnerven er ofte andre nevrologiske og/eller hormonelle defekter tilstede. Alvorlighetsgraden og hvilke det dreier seg om er individuelt, men de hyppigste er følgende:

Nevrologiske forstyrrelser

Hjernen består av to halvdeler, såkalte hemisfærer. Disse kommuniserer med hverandre ved hjelp av hjernebjelken. Hjernen inneholder også væskefylte hulrom, ventrikler, som er delt mellom de to hemisfærer av en tynn skillevegg kalt septum pellucidum.

Ved ONH kan det være defekter i hjernebjelken, septum pellucidum eller hjernens ventrikler. Også andre deler av hjernen kan påvirkes. Noen utvikler epilepsi. Alvorlighetsgraden av de nevrologiske forstyrrelsene varierer fra meget alvorlige til helt normalfungerende.

Hormonelle forstyrrelser

Ved ONH vil ca. halvparten ha forstyrrelser i hormonbalansen grunnet dårlig hypofysefuksjon. Hypofysen er en liten kjertel på undersiden av hjernen og er kroppens hormonelle administrator. Den mottar informasjon fra hjernen og kroppen og utskiller deretter hormoner som virker direkte eller påvirker andre kjertler i kroppen. Hormonproduksjonen kan dermed tilpasses nøyaktig til kroppens behov. Hormonene har blant annet betydning for vekst, stoffskifte og kjønnsutvikling.

Følgende hormoner er produsert eller styres av hypofysen, og kan dermed påvirkes ved ONH:

  • veksthormon
  • stoffskiftehormonet TSH (thyroideastimulerende hormon) som påvirker skjoldbrukskjertelen
  • kjønnshormonene LH (luteiniserende hormon) og FSH (follikkel stimulerende hormon)
  • ACTH som blant annet har virkning på nivået av stresshormonet kortisol i blodet
  • anti-diuretisk hormon som er med på å styre væskebalansen i kroppen
  • prolaktin

Symptomer

Synet kan variere fra lettere synsnedsettelse til total blindhet på ett eller begge øynene. Noen barn har medfødt nystagmus, som er ufrivillige rytmiske, øyebevegelser av ett eller begge øynene. Det kan forekomme skjeling, astigmatisme, nærsynthet (myopi) eller synsfeltdefekter som sentralt utfall eller halvsidige utfall.

Den nevrologiske påvirkningen kan variere fra sterke funksjonshemninger til helt normalt fungerende. Noen utvikler epilepsi.

I visse tilfeller er autisme en følgetilstand til ONH.

Forstyrrelser i hormonbalansen kan ytre seg på mange forskjellige måter, for eksempel ved liten vekst eller manglende kjønnsutvikling.

Utredning og diagnose

Symptomene kan vise seg i løpet av barnets første leveår eller når barnet er litt eldre. Uansett kan det være vanskelig å stille diagnosen før 3-4 års alderen.

Under utredningen vil det være et samarbeid mellom flere typer spesialleger – nevrologer, øyeleger og endokrinologer.

Behandling og tiltak

Behandlingen tar utgangspunkt i den enkeltes behov. Informasjon, opplæring og oppfølging ivaretas av spesialistene. Det kan være aktuelt med hormonbehandling for å tilføre de manglende hormonene, medisinsk behandling for eventuell epilepsi samt hjelpemidler, opplæring og tilrettelegging for synshemmingen. Les mer om tilrettelegging for personer med nedsatt synsfunksjon for småbarn, barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: synsnerven – småbarn, barn og unge eller voksne.
Se illustrasjon av synsbanene og hjernen – småbarn, barn og unge eller voksne.

Se synssimulator for halvsidig utfall, sentralt utfall og uskarpt syn – småbarn, barn og unge eller voksne.

Kilder

Borchert, M., Inlender, T., Kaufman, F.R., Kaufman, N. (ukjent dato). Optic Nerve Hypoplasia – a guide for parents. Hentet 15. august 2017, fra One small voice foundation (Funding research for optic nerve hypoplasia and hydrocephalus).

Socialstyrelsen. (2009). Optikushypoplasi. Svensk nettside. Hentet 15. august 2017, fra Socialstyrelsen.se.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 15.08.2017