Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa (RP) er fellesbetegnelse på arvelige sykdommer i netthinnen som medfører tap av dens sanseceller. Dette gir synsnedsettelse i form av innskrenket synsfelt og senere i livet svært redusert syn. RP er den hyppigste årsaken til alvorlig synshemning hos barn og yngre voksne.

Årsaker

Navnet retinitis (netthinnebetennelse) er misvisende, da tilstanden ikke representerer en betennelse. Den skyldes derimot en feil i genmaterialet. Mange ulike genfeil kan gi RP. Per i dag er ca. halvparten identifisert.

Forekomst

Hyppigheten av RP er ca. 1/4000, som svarer til ca. 1500 personer i Norge.

Symptomer

Symptomene på RP varierer individuelt. Dette skyldes de ulike genfeil som kan forårsake RP. Hvilken arvegang sykdommen har (X-bundet, recessiv eller dominant) og individuelle faktorer er også medbestemmende for hvilke symptomer den enkelte opplever, samt hastigheten på utviklingen av sykdommen.

Typisk for RP er at symptomene utvikler seg over mange år. Følgende symptomer er de vanligste:

  • nedsatt mørkesyn
  • innskrenkning av det perifere synsfeltet
  • lysfølsomhet/lysømfintlighet og blending
  • lysfornemmelser og bevegelser i sidesynet
  • nedsatt skarpsyn og fargesyn (oftest etter lang sykdomsvarighet)

Diagnosen

Diagnosen kan være vanskelig å stille uten avanserte metoder og gentesting.

Symptomene kan starte allerede i barneårene, men kan ofte bli forstått som andre vansker. Eksempel kan være at man virker ukonsentrert eller er dårlig i en idrett, men egentlig skyldes det at man ikke ser tilstrekkelig for oppgavene.

Diagnosen stilles ved hjelp av kombinasjon av synsfunksjonstester og elektrofysiologiske tester (ERG = elektroretinografi). Øyelegen tar bilder av netthinnen (fundusfoto) for dokumentasjon av utviklingen.

Om mulig er det viktig å finne fram til hvilken type RP pasienten har. En gentest kan gi svar i cirka halvparten av tilfellene. Dette kan være vesentlig for å gi best mulig informasjon, prognose og eventuell fremtidig terapi/behandling, dersom slik utvikles.

Er RP forbundet med andre sykdommer/syndromer?

Mange med RP utvikler grå stær (katarakt/cataract). Operasjon for grå stær kan gi optisk synsbedring i noen tilfeller.

1/3 av alle med RP har det som del av et syndrom. Her nevnes fire ulike syndrom:

  • Usher syndrom – som er en kombinasjon av RP og hørselstap (dette er den hyppigst forekommende)
  • Refsums sykdom
  • Bardet-Biedl syndrom – BBS (tidligere Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom – LMBB)
  • Spielmeyer-Vogts sykdom (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis – NCL. Det medisinske navnet er Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis – JNCL). Dette er en meget sjelden tilstand. Synstapet starter med andre synsnedsettelser, og etterhvert svekkes det perifere synsfeltet som ved RP

De resterende 2/3 har kun øyesykdommen RP.

Behandling og tiltak

Det er i dag ikke funnet noen behandling som kan helbrede eller stoppe utviklingen av RP, men forskningsaktiviteten internasjonalt er høy innenfor blant annet diagnostikk, stamcelletransplantasjon, genterapi, kost, vitaminer og vekstfaktorer.

Som ved andre synsnedsettelser, er tilrettelegging av hverdagsliv og skolegang nødvendig. Tilretteleggingen kan omfatte tekniske og elektroniske hjelpemidler, deltakelse på kurs og oppfølging fra hjelpeapparatet. Tilrettelegging av det fysiske miljøet kan også være aktuelt, for eksempel ved å tilrettelegge lysforholdene ut fra den enkeltes behov. Mange kan også ha nytte av filterbriller.

Les mer om tilrettelegging for barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: netthinnen – barn og unge eller voksne.

Se synssimulator: innskrenket synsfelt og lysømfintlighet.

Kilder

Fahmy, P., Hamann, S., Larsen, M., & Sjølie, A. K. (2009). Praktisk oftalmologi. København: Gads forlag.

James, B., Chew, C., Bron, A. (2005). Øjensygdomme. København: FADLs forlag.

Lægehåndbogen. Dansk, tilpasset og oversatt utgave av Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) utgitt av Norsk Helseinformatikk (NHI).

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge (2010). Innsikt gir utsikter. Informasjonshåndbok fra RP-foreningen. Finnes også som DAISY lydbok (2013). Hentet 27. juli 2016, fra Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge.

Filmer

Mobilitet når synet svikter – DVD. Filmen er fra 2004-2005 og produsert av RP-foreningen med støtte fra Helse og Rehabilitering. Varighet 23 minutter. Norsk tale med norsk og engelsk teksting.

Følelser når synet svikter – DVD. Filmen er fra 2006-2007 og produsert med støtte fra Helse og Rehabilitering. Varighet 32 minutter. Norsk tale med norsk og engelsk teksting.

Les mer

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB). Foreningens formål er å bidra til spredning av informasjon og kunnskap om BBS, samt å hjelpe og støtte medlemmene. Se også informasjon om BBS på Senter for sjeldne diagnoser.

NHI.no – Norsk helseinformatikk. Nettsider om helse. Basert på oppslagsverket Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL).

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge. RP-foreningens formål er å spre informasjon om øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), og å fremme arbeidet for å finne behandlingsmåter for RP.

Spielmeyer-Vogt forening (NSVF). Foreningens hjemmesider ble etablert for å være til hjelp for foreningens medlemmer, for hjelpeapparatet og for andre som søker informasjon om foreningen og om Spielmeyer-Vogts sykdom.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 27.07.2016