Tapetoretinal dystrofi

Tapetoretinal dystrofi er en sjelden, arvelig sykdomsgruppe som medfører ødeleggelse av tappene i netthinnen. Tappene er sansecellene i netthinnen som gir oss fargesyn og skarpsyn. Det er høyest tetthet av tapper i den gule flekken (makula).

Årsaker

Sykdommen er i de fleste tilfeller arvelig med dominant arvegang.

Symptomer

Symptomer på tapetoretinal dystrofi er gradvis tap av sentralsynet, tap av fargesynet og lysømfintlighet. Symptomene debuterer tidlig, ofte i løpet av de første 10-20 leveårene og blir mer utpreget i løpet av livet.

Diagnosen

Undersøkelse av øynene med oftamoskop (instrument for å undersøke øyets indre) viser forandringer i netthinnen som kan tyde på tapetoretinal dystrofi. Det finnes ulike typer av sykdommen, og derfor er forandringene i netthinnen ulike. Øyelegen vil også foreta synstester som kan avsløre dårlig fargesyn, men bevart mørkesyn.

Elektroretinografi (ERG) brukes til å fastslå diagnosen. Med denne metoden kan man skille mellom stavenes og tappenes funksjon og kartlegge disse. Det vil tydeliggjøre hvilke diagnoser som kan være aktuelle. Resultatene fra ERG sammenholdes med de kliniske funnene hos pasienten og funksjonstestene.

Behandling og tiltak

Det finnes idag ingen behandlingsmulighet for tapetoretinal dystrofi. Tilrettelegging av hverdag og skolegang med synshjelpemidler blir avgjørende for utdannelse og livskvalitet.

Les mer under tilrettelegging for barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: netthinnen – barn og unge eller voksne.

Se synssimulator: lysømfintlighet og sentralt utfall – barn og unge eller voksne.

Kilder

Duker, J. S., Yanoff, M. (2004). Ophtalmology, second edition. St. Louis: Mosby.

James, B., Chew, C., Bron, A. (2005). Øjensygdomme. København: FADLs forlag.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 30.06.2016