Hvordan oppdage RP?

Ordinære synstester og inspeksjon av netthinnen (fundoskopi) avslører ikke retinitis pigmentosa (RP) hos små barn, men to andre metoder kan benyttes:

  • Elektroretinografi (ERG), en undersøkelse som avleser elektriske signaler i netthinnen som svar på lysstimulering. ERG kan påvise forandringer så tidlig som ved 6-12 måneders alder. Narkose er nødvendig.
  • Genetisk test av barn med nedsatt hørsel/døvhet. Dette kan gjøres gjennom genetisk screening som vil avdekke ca. 70 % av de som har Usher syndrom. En måte å oppdage Usher type 1 tidlig er å utføre en balansetest. For de barna som ikke har noen balansesignaler utføres ERG og genetisk test. Dette fungerer ikke for Usher type 2, fordi disse barna har normale balansesignaler.

Les mer om Usher syndrom.

Kilder

Sadeghi, M. (2005). Usher syndrome, Prevalence and phenotype-genotype correlations. Sweden: Department of Audiology, Institute of Selected Clinical Sciences, The Sahlgrenska Academy at Göteborg University.

Les mer

Socialstyrelsen Sverige – Ovanliga diagnoser. Socialstyrelsen, Sverige – kunnskapsdatabase om uvanlige diagnoser.

Socialstyrelsen – Viden til gavn. Dansk nettsted som er en del av Social- og Integrationsministeriet. Nettstedet inneholder blant annet mye informasjon om ulike sansetap under fanen handicap.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 03.01.2018