Cornelia de Langes syndrom (CdLs)

Cornelia de Langes syndrom (CdLs) er også kjent som Brachmann-de Langes syndrom.

CdLs er en sjelden, medfødt tilstand. Kjennetegnene er karakteristiske ansiktstrekk, utviklingshemning i ulik grad og i en del tilfeller misdannelser i skjelett eller organer.

CdLs finnes også i en lettere variant med bedre mental funksjon og mindre uttalte karakteristiske trekk.

Cornelia de Langes syndrom har en forekomst på 1 per 10.000 – 30.000. Syndromet forekommer noe hyppigere hos jenter enn hos gutter.

Syn og hørsel

Syns- og hørselsvansker er vanlig hos personer med CdLs.

Mange er nærsynte, har hengende øyelokk (ptose) og urolige øyne (nystagmus). Innovervendte øyevipper og trange eller tette tårekanaler er også vanlig, noe som kan føre til gjentatte øyebetennelser og kronisk infeksjon av øyelokkene. Dette kan medføre nedsatt syn, smerte og ubehag.

Det beskrives i litteraturen at rundt 80 % har nedsatt hørsel og det antas at 20 % av disse har et nevrogent hørselstap. 60 % har et hørselstap som resultat av gjentatte mellomørebetennelser.

Mange personer med utviklingshemning har vansker med å bearbeide, integrere og samordne sanseopplevelsene. De kan oppleve at det er vanskelig å forstå at det de ser henger sammen med det de hører, lukter, føler, smaker eller kjenner tyngden av.

Det kombinerte sansetapet krever spesiell oppmerksomhet. Les mer om dette på nettsidene til Frambu, under menypunktet sansing og persepsjon.

Atferd

Personer med Cornelia de Langes syndrom kan ha autismeliknende atferdsuttrykk, men årsakene er forskjellige fra barn med autisme.

Kilder

Frambu – senter for sjeldne diagnoser. (2014). Cornelia de Langes syndrom. Hentet 30. desember 2015, fra Frambu.no.

Les mer

Clark, D. M., Deardorff, M. A., & Krantz, I. D. (2011). Cornelia de Lange Syndrome. Hentet 30. desember 2015, fra NCBI.

Frambu – senter for sjeldne diagnoser. Frambu er en del av spesialisthelsetjenestens nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og et statlig finansiert supplement til det ordinære tjenesteapparatet. Frambu er en møteplass for familier og fagpersoner, og gir tilbud til barn, unge og voksne med over 110 ulike sjeldne og lite kjente diagnoser eller diagnosegrupper og deres familie/pårørende og hjelpeapparat.

Genetics Home Reference. (2012). Cornelia de Lange syndrome. Hentet 30. desember 2015, fra Genetics Home Reference.

Kerr, L. M., Kline, A., & O’Gorman, M. (2009). Cornelia de Lange syndrome. Hentet 30. desember 2015, fra Medical Home Portal.

National Organization for Rare Disorders (NORD). (2012). Cornelia de Lange syndrome. Hentet 30. desember 2015, fra NORD.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 02.08.2018