Alstrøm syndrom

Alstrøm syndrom er en meget sjelden, arvelig sykdom, som blant annet kjennetegnes ved sterkt nedsatt syn, nedsatt hørsel, hjertesykdom, overvekt og diabetes type 2.

Det er stor variasjon mellom personer med denne diagnosen. Dette gjelder både tidspunkt når symptomene oppstår og alvorlighetsgraden av symptomer.

Symptom syn og hørsel

Tidlige symptom er lysømfintlighet og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser).

I løpet av barnets 10 første leveår inntrer det en progredierende sensorinevral hørselsnedsettelse. Det skyldes forandringer i det indre øret.

Synsnedsettelsen

Synsvanskene skyldes en skade på netthinnen (retinal degeneration). Synsskaden øker raskt og kan lede til sterkt nedsatt syn i tenårene.

Netthinnen består av staver og tapper, og i motsetning til mange andre netthinnesykdommer der stavene ofte blir rammet først, er det tappene som rammes først hos personer med Alstrøm syndrom. På engelsk kalles dette for «cone dystrophy». Dette skiller seg fra for eksempel retinitis pigmentosa, der stavene rammes først.

Synsdiagnosen stilles ved hjelp av elektrofysiologi (ERG).

Tiltak og behandling

Det er viktig å få fastsatt diagnosen, også genetisk, så tidlig som mulig, slik at tiltak kan settes inn raskt. Alstrøm syndrom kan ikke helbredes, men symptomene kan behandles.

Mange organsystemer kan være involvert, så det er nødvendig med god medisinsk oppfølging  for å forebygge og oppdage symptomer i tide. Forebygging av de alvorlige komplikasjonene kan bedre livskvaliteten.

Kilder

Rarelink – Nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Dette er en lenkesamling for sjeldne tilstander/diagnoser. Rarelink er en god kilde til kvalifisert informasjon for både brukere og fagpersoner.

Socialstyrelsen Danmark – Sjældne handicap. Danske nettsider om sjeldne diagnoser.

Socialstyrelsen Sverige – Ovanliga diagnoser. Kunnskapsdatabase om uvanlige diagnoser.

 


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 28.09.2018