Hurlers sykdom (MPS I)

Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en meget sjelden, arvelig og medfødt stoffskiftesykdom. Hurlers sykdom er nær beslektet med Hunters syndrom, men med et mer alvorlig forløp og med mer uttalte symptomer.

Forekomsten av den mest alvorlige tilstanden er omkring 1:100 000 og rammer både gutter og jenter. Tilstanden skyldes mangel på enzymet iduronidase.

Det er svært variabelt hvordan Hurlers sykdom kommer til uttrykk og de første symptomene kommer gjerne i 5 til 10 måneders alder. Hos noen er tempoet i den psykomotoriske utviklingen redusert og veksten langsom.

Etterhvert endrer barnets utseende seg med grovere ansiktstrekk, fremtredende øyenbryn og bred munn. Personer med Hurlers sykdom har gjerne grove ansiktstrekk – nesen er bred, øyebrynene kraftige, leppene brede og tungen er stor.

Muskulaturen er ofte svak. Syn og hørsel kan bli betydelig nedsatt. Synet svekkes på grunn av hornhinnefordunklinger. Når tilstanden er kjent i en slekt, er det mulig med arvebærer- og fosterdiagnostikk.

Stamcelletranplantasjon før halvannet års alder kan gi betydelig forbedret prognose.

Kilde

Frambu. (2016). Hurlers sykdom (MPS I). Hentet 28. september 2018, fra Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). NKSD har ansvar for å samordne alle kompetansetjenestene for personer med sjeldne diagnoser. På denne nettsiden finner du en diagnoseoversikt sjeldne diagnoser som har et tilbud ved et av kompetansesentrene. For diagnoser som ikke står på listen kan du ringe: Sjeldentelefonen 800 41 710. Du kan også finne sjeldne diagnoser i den nordiske lenkesamlingen Rarelink og i den europeiske databasen Orphanet.

Les mer

National MPS Society, USA. Hjemmeside til National MPS Society, USA.

Socialstyrelsen, Sverige. (2012). Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies sjukdom. Hentet 15. august 2014, fra Socialstyrelsen.se.

Svenska MPS-föreningen. Foreningen ønsker å forbedre livsvilkårene til barn med en MPS-diagnose og deres familier.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 28.09.2018