Mohr-Tranebjærg syndrom

Mohr-Tranebjærg syndrom, eller døvhed-dystoni-optikus-neuronopati-syndrom (Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy syndrome, DDON) kjennetegnes ved hørsels- og synsnedsettelse.

Nedsatt hørsel begynner tidlig i livet. Som regel er det først i ungdomsårene at synsnedsettelse forekommer, og den er langsomt fremskridende.

I tillegg forekommer dystoni, som betyr tendens til ufrivillige vridninger av armer, ben og hode. Symptomene oppstår som en følge av en gradvis og langsom nedbrytning av cellene i hjernen og ryggmargen.

Det er bare gutter som arver syndromet, men jenter kan være bærere.

Symptomene utvikler seg med forskjellig forløp og hastighet.

Kilder

U.S. National Library of Medicine. (2020). Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome – DDON.  Hentet fra Genetics Home Reference.

Videnscentret for døvblindblevne. (2008). 17 syndromer og sygdomme – der kan medføre erhvervet døvblindhed. Hentet fra Socialstyrelsen.dk.


										
					
Sist oppdatert 04.06.2020