Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom

Pfeiffer syndrom er en medfødt arvelig tilstand som er kjennetegnet ved at en eller flere av hodeskallens bensømmer (kraniosynostose) lukker seg for tidlig. Pfeiffer syndrom deles inn i tre typer, Pfeiffer-typene 1, 2, og 3.

Type 1 er vanligst med få og moderate symptomer. Ved type 2 og 3 finner man ofte hydrocephalus, respirasjonsproblemer, unormal kranieform, feilutvikling i ledd og nedsatt syn og/eller hørsel.

Nedsatt syn

På grunn av at øyehulene er grunne, gir dette varierende grad av utstående øyne. I noen tilfeller kan ikke øyet lukkes, noe som kan medføre tørre øyne og fare for betennelse. Det er stor avstand mellom øynene.

Nedsatt hørsel

Det er vanlig med nedsatt hørsel på grunn av feilutvikling i mellomøret og i det indre øret. Øregangen er svært trang og dette kan føre til hyppige ørebetennelser.

Kilde

Senter for sjedne diagnoser. (2011). Pfeiffer syndrom. Hentet 12. september 2019, fra Senter for sjeldne diagnoser.

Les mer

Socialstyrelsen, Sverige. (2011). Pfeiffer syndrom. Hentet 12. september 2019, fra Socialstyrelsen.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 12.09.2019