Aniridi

Aniridi er kjennetegnet av delvis eller total mangel på utvikling av regnbuehinnen (iris). Personer med aniridi kaller seg selv for personer med de mørke øynene. Likevel er det hele øyets sykdom, der manglende iris ikke er det mest alvorlige trekket.

I noen tilfeller er det også en del av et syndrom som involverer sykdom utenfor øyet. Eksempler på dette er WAGR (Wilms tumor-Aniridi-Genitale avvik-Retardasjon av vekst og utvikling) og Gillespies syndrom (aniridi, ustøhet/ataksi og psykomotorisk forsinkelse/ utviklingshemming).

Årsaker

Aniridi skyldes oftest en genetisk forandring i PAX6-genet på kromosom 11, som kan være en familiær eller sporadisk lidelse. Ca. 2/3 av tilfellene er familiære og 1/3 er sporadiske. Til tross for dette kan det fortsatt være vanskelig å finne ut nøyaktig hvilken genetisk forandring som foreligger hos den enkelte. Hvis en person med aniridi får barn, er det 50 % sjanse for at barnet får aniridi, uavhengig av kjønn.

Flere typer

Man skiller mellom to typer aniridi. Ved total aniridi er hele regnbuehinnen er borte, mens ved partiell aniridi mangler ikke hele.

Forekomst

I Norge er forekomsten ca. 1 pr. 76.000 personer, som tilsvarer mellom 50 og 100 personer. Foreningen Aniridi i Norge har registrert 70 personer med aniridi i Norge pr. 2017.

Øyesymptomer og synsvansker

Øyepupillen er stor fordi regnbuehinnen (iris) mangler. Barn med aniridi kan få nedsatt synsevne og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser) tidlig i livet. Lysømfintlighet kan oppstå på grunn av manglende regnbuehinne. Dette medfører store vansker med å orientere seg ved lysblending. Andre øyeproblemer som grå stær, grønn stær og/eller hornhinneproblemer slik som tørre øyne kan være til stede fra spedbarnsalder eller oppstå senere i livet. 

Tilleggsvansker

Noen av barna med aniridi vil oppleve konsentrasjonsvansker som ikke er relatert til synsproblemene direkte, men i tilknytning til integrering av hørselsinntrykk. Dette kalles hørselsprosesseringsvansker (Auditory Processing Disorder – ADP). Ved behov for utredning kan Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet kontaktes.

Behandling og tiltak

Det er viktig at nyfødte barn med aniridi blir undersøkt for å finne ut om det er et symptom på et syndrom.

Det er viktig at nyfødte barn med aniridi blir undersøkt for å finne ut om det er et symptom på et syndrom. I tillegg bør de følges regelmessig hos øyelege med kompetanse på aniridi. Dette for å følge med på utvikling av uklar hornhinne som følge av tørre øyne, grønn og grå stær. En viktig regel er at aniridiøyne ikke skal gjennomgå operasjon med mindre det er strengt nødvendig på grunn av komplikasjonsfaren. Derfor er jevnlige kontroller viktig for å forebygge følgetilstander så tidlig som mulig.

Det finnes ingen behandling for aniridi, men det er en rekke tiltak og hjelpemidler tilgjengelig for personer med synsnedsettelse og blendingsproblemer. Det kan du lese mer om under tilrettelegging for småbarn, barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: regnbuehinnen – småbarn, barn og unge eller voksne.

Se synssimulator om lysømfintlighet og uskarpt syn – småbarn, barn og unge eller voksne.

Kilder

Aniridi Norge. Foreningen av og for oss med de ‘mørke’ øynene. Aniridi er en landsdekkende interesseorganisasjon for mennesker med den sjeldne diagnosen aniridi (inkl. WAGR og Gillespie) og deres familie/pårørende.

Anirirdi Norge. (2011). Leve med aniridi. Hentet 24. januar 2020, fra Aniridi Norge

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) – ni landsdekkende kompetansesentra, én kompetansetjeneste, NKSD.

Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende og er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Senteret tilbyr informasjon, rådgivning og kurs. Tjenestene er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 24.01.2020