Lebers hereditære optikus nevropati (LHON)

Lebers hereditære optikus nevropati (LHON) er en arvelig sykdom som gir sterkt nedsatt syn og blindhet, oftest hos unge menn. Den kjennetegnes ved subakutt (relativt plutselig) dobbeltsidig synstap.

LHON ble første gang beskrevet i 1871 av den tyske øyelegen Theodor Leber (1840-1917) som fant et karakteristisk mønster av synstap hos medlemmer av fire familier (LHON, OMIM 535000). Senere ble hans observasjoner bekreftet fra forskjellige stamtavler.

Hva er årsaken til LHON?

LHON skyldes en genfeil i cellenes mitokondrier som nedarves fra mor, siden sædceller ikke gir fra seg mitokondrier. (Mitokondriene er celleorganellene som fungerer som cellenes energikraftverk. Ca.10 -15 % av et menneskets kroppsvekt består av mitokondrier).

Mer enn 95 % av tilfellene med LHON er primært forårsaket av tre forskjellige mitokondrielle DNA punktmutasjoner: G3460A, G11778A og T14484C.

Til tross for at LHON er arvelig så er omkring 40 % av tilfellene nyoppståtte uten andre slektninger med liknende sykdom.

En spesiell egenskap ved LHON er at kun omkring 50 % av mennene og 10 % av kvinnene som bærer et defekt gen av mtDNA, faktisk utvikler tilstanden. Dette kalles inkomplett penetrans og betyr at andre faktorer påvirker utviklingen av tilstanden. Det kan også være sannsynlig at miljøfaktorer kan bidra til oppstarten av synstapet, men disse faktorene er for tiden lite kjent. Hvorfor det er overvekt av menn som får tilstanden er også ukjent.

Forekomst

LHONs forekomst er ikke fullstendig kartlagt, men anslås å være mellom 1 – 9 per 100 000. Det foreligger ikke rapporter over epidemiologi (forekomst) i mange andre land, men 2 % av de rapportert blinde i Australia har sannsynligvis LHON. I Storbritannia er rapportert forekomst ca. 1 av 25 000.

Symptomer og funn

Akuttfasen

Bærere av tilstanden er symptomfrie til de opplever tåkete syn i ett øye. Dette vil typisk være en ung mann mellom 15 og 25 år. Men det finnes rapporter om barn og eldre voksne. Hos kvinner oppstår dette oftest omkring menopausen. Etterhvert blir synsfunksjonen redusert i begge øyne, enten samtidig eller med noen ukers mellomrom (median 8 uker). Synsskarpheten (visus) kan bli 6/60 (0,1) eller mindre. Synstapet ledsages av synsfeltutfall, svekket kontrast og fargesyn. Det er ingen smerter.

Øyelegen kan ved undersøkelse av øyebunnen finne slyngede blodkar i netthinnen, hevelse i nervefiberlaget og tegn på utvidelse av blodårene i netthinnen.

Den kroniske fasen

Det retinale ganglioncellelaget og nervefiberlaget degenerer gradvis, og etter ca. seks måneder er atrofien (forandringen) tydelig i synsnerven. Den delen av nervefibrene som rammes i særlig grad, kalles den makulopapillære bunten og er ansvarlig for skarpsynet/lesesynet.

Forløpet i seg selv og graden av synstap avhenger til en stor grad av hvilken av de ovennevnte genfeil pasienten har.

Behandling og tiltak

Det foreligger pr. i dag et godkjent medikament for behandling av LHON, Idebenone. Når og hvordan man anbefaler dette brukt finnes i konsensusrapporten som det vises til i referanselisten under.

Bærere bør unngå røyking og alkohol. Pasienter med LHON kan forsøke C-vitaminer og B-vitaminer.

Videre er det avgjørende med øyemedisinsk oppfølging og genetisk veiledning.

Som ved andre typer synshemninger, er synspedagogisk veiledning og oppfølging viktig for å tilrettelegge blant annet hverdagsliv, skolegang og arbeid på en best mulig måte.

Les mer om tilrettelegging for barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: netthinnen – barn og unge eller voksne.

Se synssimulator om innskrenket synsfelt og lysømfintlighet – barn og unge eller voksne.

Synonyme betegnelser

Synonymer som er i bruk:

  • Lebers hereditære opticusnevropati (LHON)
  • Lebers hereditære opticus-nevro-retinopati
  • LHON
  • Leber Hereditary Optic Nevropathy
  • Leber Optic Atrophy
  • Lebers hereditære synsnerveatrofi
  • Lebers hereditære optikusatrofi

OBS: Denne sykdommen er ikke det samme som Lebers congenitte amaurose (LCA) (Lebers medfødte blindhet).

Kilder

International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy. Om bruk av Idebenone ved behandling av LHON.

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Oppdatert medisinsk database med informasjon om menneskelig genetikk. Den inneholder informasjon om alle kjente mendelianske avvik og over 12 000 gener.


										
					
Publisert 06.09.12, sist oppdatert 29.01.2020