Lebers kongenitale amaurose (LCA)

Lebers kongenitale amaurose (LCA), på engelsk Leber Congenital Amaurosis, eller Lebers medfødte blindhet er en arvelig netthinneforstyrrelse som fører til alvorlig redusert skarpsyn. Tilstanden nedarves oftest autosomalt recessivt (vikende), hvilket betyr at begge foreldrene må ha genet for tilstanden for at barnet skal kunne arve den.

Det er ca. 3 av 100 000 nyfødte som får LCA.

Symptomer

Barn som er født med LCA har alvorlig redusert skarpsyn og utvikler ufrivillige øyebevegelser (nystagmus) i løpet av de 6 første måneder etter fødsel.

Netthinnenes utseende kan forandre seg over tid. Synet ender som regel opp ved differensiering av lys og mørke, eventuelt håndbevegelse, uten resterende detaljsyn/skarpsyn.

Barn med LCA driver ofte selvstimulering med øyetrykking. Til dette bruker de gjerne hånden eller knyttneven. Dette er uheldig og kan føre til fortynnelse av hornhinnen, i sin tur keratokonus, innsunkne øyne og katarakt (grå stær).

Diagnose

Det kan være vanskelig å skille LCA fra tidlig retinitis pigmentosa eller andre syndromer som forårsaker redusert skarpsyn. Derfor er elektroretinografi (ERG) en viktig undersøkelse. ERG er en undersøkelse av sansecellenes, det vil si stavenes og tappenes funksjon, målt ved en elektrofysiologisk metode. Denne utføres i narkose frem til omkring 7 års alder, hvoretter  barnet ofte kan gjennomføre undersøkelsen i våken tilstand. Undersøkelsen gjøres på universitetsklinikkenes øyeavdelinger. Ved LCA er det svært redusert aktivitet på ERG fra staver og tapper.

Behandling

Det finnes ingen spesifikk behandling for LCA, men det pågår flere kliniske studier med genterapi for spesifikke genvarianter innen gruppen LCA. Det er derfor viktig å få tilgang til øyemedisinsk oppfølging og genetisk veiledning.

Synspedagogisk veiledning er også viktig. Personer med denne tilstanden kan ha meget god nytte av svaksynthjelpemidler, dersom de har en synsrest. De fleste vil også ha stor nytte av opplæring i teknikker og metoder for blinde.

Forskning for å forebygge

En rekke gener som er assosiert med LCA er blitt identifisert. Forskere arbeider med å utvikle metoder for å erstatte det defekte genet med et normalt, friskt gen, noe som i sin tur vil kunne forebygge utviklingen og det alvorlige synstapet. Mer informasjon om pågående studier finnes på nettstedet https://www.clinicaltrials.gov/.

Når man kjenner til arvegangen, og at det kreves defekt gen fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden, vil det også bli naturlig å fraråde inngifte (konsanguinitet), som for eksempel ekteskap mellom fetter og kusine. Sjansen for å arve defekte gener på den måten øker eksponensielt (betydelig mer for hver generasjon) og bør av den grunn unngås.

Kilder

American Academy of Ophthalmology: Leber Congenital Amaurosis. Amerikansk nettside om LCA.

OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man. Oppdatert medisinsk database med informasjon om menneskelig genetikk. Den inneholder informasjon om alle kjente mendelianske avvik og over 12 000 gener.

U.S. National Library of Medicine. ClinicalTrials.gov. Database som inneholder kliniske studier fra hele verden.


										
					
Sist oppdatert 30.01.2020