Optikushypoplasi/synsnervehypoplasi (ONH)

Optikushypoplasi/synsnervehypoplasi (ONH) er en medfødt defekt som rammer synsnerven (nervus opticus). Synsnerven er nerven som leder synsinntrykkene fra netthinnen og inn til hjernen. Synsinntrykkene som blir mottatt på netthinnen videreføres til synsbarken i hjernen hvor de tolkes som bilder. Synsnerven er en samling av mange nervecelletråder, som går sammen og danner selve nerven.

Ved ONH er synsnervehodet, det vil si den delen av nerven som kan ses inne i øyebunnen, mindre enn normalt. Antallet nervetråder fra øyet til hjernen er minsket ved ONH, på det ene eller begge øynene, og synsfunksjonen kan derfor være nedsatt.

ONH opptrer både isolert som en medfødt endring av synsnerven, og som ledd i tilstander med hjerneforandringer, og da spesielt i midtlinjestrukturer.

Nevrologiske midtlinje forstyrrelser

Hjernen består av to halvdeler, såkalte hemisfærer. Disse kommuniserer med hverandre ved hjelp av hjernebjelken. Hjernen inneholder også væskefylte hulrom, ventrikler, som er delt mellom de to hemisfærer av en tynn skillevegg kalt septum pellucidum.

Ved ONH kan det være defekter i hjernebjelken, septum pellucidum eller hjernens ventrikler. Også andre deler av hjernen kan påvirkes. Noen utvikler epilepsi. Alvorlighetsgraden av de nevrologiske forstyrrelsene varierer fra meget alvorlige til helt normalt fungerende.

Tilstanden med fravær av septum pellucidum og samtidig ONH kalles septo-optisk dysplasi (de Morsier syndrom).

Hormonelle forstyrrelser

Ved ONH vil mange ha forstyrrelser i hormonbalansen grunnet dårlig hypofysefunksjon. Hypofysen er en liten kjertel på undersiden av hjernen og er kroppens hormonelle administrator. Den mottar informasjon fra hjernen og kroppen og utskiller deretter hormoner som virker direkte eller påvirker andre kjertler i kroppen. Hormonproduksjonen kan dermed tilpasses nøyaktig til kroppens behov. Hormonene har blant annet betydning for vekst, stoffskifte og kjønnsutvikling.

Følgende hormoner er produsert eller styres av hypofysen, og kan dermed påvirkes ved ONH:

  • veksthormon
  • stoffskiftehormonet TSH (thyroideastimulerende hormon) som påvirker skjoldbrukskjertelen
  • kjønnshormonene LH (luteiniserende hormon) og FSH (follikkel stimulerende hormon)
  • ACTH som blant annet har virkning på nivået av stresshormonet kortisol i blodet
  • anti-diuretisk hormon som er med på å styre væskebalansen i kroppen
  • prolaktin

Symptomer

Synet kan variere fra normalt syn til kun lyssans på ett eller begge øynene. Noen barn har medfødt nystagmus, som er ufrivillige rytmiske, øyebevegelser av ett eller begge øynene. Det kan forekomme skjeling, astigmatisme, nærsynthet (myopi) eller synsfeltdefekter som sentralt utfall eller halvsidige utfall.

Den nevrologiske påvirkningen kan variere fra sterke funksjonshemninger til helt normalt fungerende. Noen utvikler epilepsi.

Opptil 75 % av personer med ONH har en utviklingsforstyrrelse og da hyppigst hos de med bilateral ONH (78 % i motsetning til de med ensidig ONH hvor utviklingsforstyrrelse ses hos ca.  39 %). Dette kan være både forsinket motorisk og psykisk utvikling.

Utredning og diagnose

Symptomene kan vise seg i løpet av barnets første leveår eller når barnet er litt eldre. Uansett kan det være vanskelig å stille diagnosen før 3-4 års alderen.

Under utredningen vil det være et samarbeid mellom flere typer spesialleger – nevrologer, øyeleger, genetikere og endokrinologer. Radiologiske undersøkelser med MR vil ofte være nødvendig, og også genetisk utredning med tanke på å avdekke om ONH er ledd i et mer omfattende syndrom.

Behandling og tiltak

Behandlingen tar utgangspunkt i den enkeltes behov. Informasjon, opplæring og oppfølging ivaretas av spesialistene. Det kan være aktuelt med hormonbehandling for å tilføre de manglende hormonene, medisinsk behandling for eventuell epilepsi samt hjelpemidler, opplæring og tilrettelegging for synshemningen.

Les mer om tilrettelegging for personer med nedsatt synsfunksjon for småbarn, barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: synsnerven – småbarn, barn og unge eller voksne.
Se illustrasjon av synsbanene og hjernen – småbarn, barn og unge eller voksne.

Se synssimulator for halvsidig utfall, sentralt utfall og uskarpt syn – småbarn, barn og unge eller voksne.

Kilder

Borchert, M., Inlender, T., Kaufman, F.R., Kaufman, N. (ukjent dato). Optic Nerve Hypoplasia – a guide for parents. Hentet 20. februar 2020, fra One small voice foundation (Funding research for optic nerve hypoplasia and hydrocephalus).

EyeWiki, American Academy of Ophthalmology. Amerikansk oppslagsverk om øyesykdommer, diagnoser og behandling, skrevet av øyeleger.

EyeWiki, American Academy of Ophthalmology: Optic nerve hypoplasia. Amerikansk artikkel om ONH.

Socialstyrelsen, Sverige. (revidert 2016). Optikushypoplasi. Informasjonsfolder. Hentet 20. februar 2020, fra Socialstyrelsen.se

Socialstyrelsen, Sverige. (2009, revidert 2015). Optikushypoplasi. Hentet 20. februar 2020, fra Socialstyrelsen.se.


										
					
Sist oppdatert 20.02.2020