Retinitis pigmentosa (RP)

Retinitis pigmentosa (RP) er fellesbetegnelse på en gruppe arvelige sykdommer i netthinnen som medfører hovedsakelig tap av sansecellene som kalles staver. Senere i forløpet kan også tap av tapper (den andre typen sanseceller) opptre, samt tap av det retinale pigmentepitelet (RPE). Dette gir oftest først synsnedsettelse i form av nedsatt mørkesyn og gradvis innskrenket synsfelt. Senere i livet kan svært redusert skarpsyn også inntre.

Årsaker

Navnet retinitis (netthinnebetennelse) er misvisende, da tilstanden ikke representerer en betennelse. Den skyldes derimot en feil i genmaterialet. Mange ulike genfeil kan gi RP. Per i dag er ca. halvparten identifisert. Det er viktig å finne ut om tilstanden skyldes genfeil i RPE65, siden det finnes behandling for denne bestemte genfeilen.

Forekomst

Hyppigheten av RP er ca. 1/4000, som svarer til ca. 1500 personer i Norge.

Symptomer

Symptomene kan starte allerede i barneårene, men kan ofte bli forstått som andre vansker. Eksempel kan være at man virker ukonsentrert eller er dårlig i en idrett, men egentlig skyldes det at man ikke ser tilstrekkelig for oppgavene.

Symptomene på RP varierer individuelt. Dette skyldes de ulike genfeil som kan forårsake RP. Hvilken arvegang sykdommen har (X-bundet, recessiv eller dominant) og individuelle faktorer er med på å avgjøre hvilke symptomer den enkelte opplever, samt hastigheten på utviklingen av sykdommen.

Typisk for RP er at symptomene utvikler seg over mange år. Følgende symptomer er de vanligste:

  • nedsatt mørkesyn
  • innskrenkning av det perifere synsfeltet
  • lysfølsomhet/lysømfintlighet og blending
  • lysfornemmelser og bevegelser i sidesynet
  • nedsatt skarpsyn og fargesyn

Diagnosen

Diagnosen kan være vanskelig å stille, og hos mange kreves det at man benytter avanserte metoder slik som ERG og gentesting.

Diagnosen stilles ved hjelp av kombinasjon av synsfunksjonstester og elektrofysiologiske tester (ERG = elektroretinografi). Øyelegen tar bilder av netthinnen (fundusfoto) for dokumentasjon av utviklingen. Disse bildene bør imidlertid ikke tas for hyppig da selve lysmengden ved bildetakingen innebærer en stressituasjon for netthinnen, og kan dersom det tas hyppig, bidra til å påskynde sykdom. Når diagnosen er satt, vil årlige bilder være en vanlig anbefaling for oppfølging.

Om mulig er det viktig å finne fram til hvilken type RP pasienten har. En gentest kan gi svar i cirka halvparten av tilfellene. Dette kan være vesentlig for å gi best mulig informasjon, prognose og eventuell fremtidig terapi/behandling, dersom slik utvikles.

Er RP forbundet med andre sykdommer/ syndromer?

Mange med RP utvikler grå stær (katarakt/cataract). Operasjon for grå stær kan gi optisk synsbedring i noen tilfeller.

1/3 av alle med RP har det som del av et syndrom. Her nevnes fire ulike syndrom:

  • Usher syndrom – som er en kombinasjon av RP og hørselstap (dette er den hyppigst forekommende)
  • Refsums sykdom
  • Bardet-Biedl syndrom – BBS (tidligere Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom – LMBB)
  • Nevronal Ceroid Lipofuscinose (NCL) (tidligere Spielmeyer-Vogts sykdom). Dette er en meget sjelden tilstand. Synstapet starter med andre synsnedsettelser, og etterhvert svekkes det perifere synsfeltet som ved RP

De resterende 2/3 har kun øyesykdommen RP.

Behandling og tiltak

Forskningsaktiviteten internasjonalt er høy innenfor blant annet diagnostikk, stamcelletransplantasjon, genterapi, kost, vitaminer og vekstfaktorer. Per i dag finnes det kun behandling for genvarianten RPE65.

Som ved andre synsnedsettelser, er tilrettelegging av hverdagsliv og skolegang nødvendig. Tilretteleggingen kan omfatte tekniske og elektroniske hjelpemidler, deltakelse på kurs og oppfølging fra hjelpeapparatet. Tilrettelegging av det fysiske miljøet kan også være aktuelt, for eksempel ved å tilrettelegge lysforholdene ut fra den enkeltes behov. Mange kan også ha nytte av filterbriller.

Les mer om tilrettelegging for barn og unge eller voksne.

Animasjon og simulator

Se animasjon av øyet: netthinnen – barn og unge eller voksne.

Se synssimulator: innskrenket synsfelt og lysømfintlighet.

Kilder

Fahmy, P., Hamann, S., Larsen, M., & Sjølie, A. K. (2009). Praktisk oftalmologi. København: Gads forlag.

James, B., Chew, C., Bron, A. (2005). Øjensygdomme. København: FADLs forlag.

Lægehåndbogen. Dansk, tilpasset og oversatt utgave av Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) utgitt av Norsk Helseinformatikk (NHI).

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge (2010). Innsikt gir utsikter. Informasjonshåndbok fra RP-foreningen. Finnes også som DAISY lydbok (2013). Hentet 20. februar 2020, fra Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge.

Filmer

Mobilitet når synet svikter – DVD. Filmen er fra 2004-2005 og produsert av RP-foreningen med støtte fra Helse og Rehabilitering. Varighet 23 minutter. Norsk tale med norsk og engelsk teksting.

Følelser når synet svikter – DVD. Filmen er fra 2006-2007 og produsert med støtte fra Helse og Rehabilitering. Varighet 32 minutter. Norsk tale med norsk og engelsk teksting.

Interesse- og brukerorganisasjoner

Foreningen for BBS – Bardet-Biedl Syndrom (tidligere Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB). Foreningens formål er å bidra til spredning av informasjon og kunnskap om Bardet-Biedl Syndrom, samt å hjelpe og støtte medlemmene.

Norsk NCL-forening. Norsk NCL-forening er en landsomfattende brukerforening som ble etablert i 1980 under navnet Norsk Spielmeyer-Vogt Forening (NSVF). I 2019 skiftet foreningen navn til Norsk NCL-forening. NCL-foreningens formål er å arbeide til beste for barn, unge og unge voksne med Nevronal Ceroid Lipofuscinose (NCL) og deres familier.

Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge (RP-foreningen). RP-foreningens formål er å spre informasjon om øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), og å fremme arbeidet for å finne behandlingsmåter for RP. Personer med retinitis pigmentosa og andre nedarvede degenerative øyesykdommer i øyets netthinne, deres familier og venner kan være medlemmer. Foreningen kan også ha støttemedlemmer.

Les mer

NHI.no – Norsk helseinformatikk. Nettsider om helse. NHI.no er også utgiver av Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL).


										
					
Sist oppdatert 20.02.2020